Insuficiența suprarenală (hipocorticismul) este un sindrom clinic care este cauzat de o scădere a secreției hormonilor corticosuprarenalieni. Hipocorticoidismul poate fi primar, în care o încălcare a producției de hormoni este asociată cu distrugerea cortexului adrenal și secundar, în care există o patologie a sistemului hipotalamo-pituitar. Insuficiența primară de suprarenală a fost descrisă pentru prima dată de către medicul englez Thomas Addison la sfârșitul secolului al XIX-lea, la un pacient cu tuberculoză, prin urmare această formă a bolii a primit un alt nume: "Boala lui Addison". Acest articol va discuta modul în care se determină simptomele acestei boli și modul în care se tratează în mod adecvat insuficiența suprarenală.

motive

Cauzele hipocorticismului primar sunt multe, cele principale fiind după cum urmează:

  • afectarea autoimună a cortexului suprarenale apare în 98% din cazuri;
  • tuberculoza adrenal;
  • adrenoleucodistrofia - o boală genetică ereditară care duce la distrofie suprarenală și afectarea pronunțată a funcțiilor sistemului nervos;
  • alte cauze (cum ar fi infarctul hemoragic bilateral al glandelor suprarenale, coagulopatia, metastazele în tumorile organelor din apropiere) sunt extrem de rare.

Simptomele bolii se manifestă de obicei în leziunile bilaterale, când procesele distructive afectează mai mult de 90% din cortexul suprarenalian, ducând la o deficiență a hormonilor cortizol și aldosteron.

Insuficiența adrenală secundară apare în patologiile sistemului hipotalamo-pituitar, atunci când există o lipsă de producere a ACTH (hormonul adrenocorticotropic), care este necesară pentru producerea cortizolului hormonului suprarenal. Producția de aldosteron practic nu depinde de acest factor, de aceea concentrația sa în organism practic nu se schimbă. Prin aceste fapte, forma secundară a bolii are un curs mai blând decât boala lui Addison.

Simptomele insuficienței suprarenale

O deficiență a hormonilor cortexului suprarenalian duce la tulburări metabolice grave, cu o lipsă de aldosteron, sodiul este pierdut și potasiul este reținut în organism, ducând la deshidratare. Tulburările de electroliți și metabolismul apei-sare au un impact negativ asupra tuturor sistemelor corpului, iar tulburările cardiovasculare și digestive sunt mai afectate. Lipsa de cortizol se reflectă într-o scădere a capacității de adaptare a organismului, metabolismul carbohidraților, inclusiv sinteza glicogenului, este afectat. Prin urmare, primele semne ale bolii apar adesea tocmai pe fondul diferitelor situații fiziologice stresante (boli infecțioase, leziuni, exacerbarea altor patologii).

Semne de insuficiență primară de suprarenală

Hiperpigmentarea pielii și a membranelor mucoase.

Hiperpigmentarea (colorarea excesivă) este cel mai pronunțat simptom al acestei boli. Acest lucru se datorează faptului că o deficiență a hormonului cortizol conduce la o creștere a producției de ACTH, cu un exces în care există o sinteză crescută de hormon de stimulare a melanocitelor, cauzând acest simptom.

Severitatea hiperpigmentării depinde de gravitatea procesului. Mai întâi, pielea se întunecă în zonele deschise ale corpului, care sunt cel mai expuse radiațiilor ultraviolete (față, gât, mâini), precum și membranele vizibile ale mucoasei (buze, obraji, gingii, palate). În boala lui Addison, există o pigmentare caracteristică a palmelor, întunecarea zonei de frecare a pielii cu haine (de exemplu, un guler sau o centură). Paturile de piele pot avea o nuanță de fum, asemănătoare cu culoarea pielii murdare până la bronz. Apropo, de aceea, această boală are un alt nume - "boala de bronz".

Absența acestui simptom, chiar și în prezența multor alte caracteristici caracteristice acestei boli, este motivul pentru o examinare mai detaliată. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că există cazuri în care nu există hiperpigmentare, așa-numitul "addisonism alb".

Pacienții au observat o deteriorare a poftei de mâncare, până la absența completă, durere în regiunea epigastrică, scaun deranjat, exprimat sub formă de constipație alternantă și diaree. Cu decompensarea bolii, se pot alătura greața și vărsăturile. Ca urmare a pierderii de sodiu de către organism, apare o perversiune a dependențelor alimentare, pacienții folosesc alimente foarte sărate, uneori ajung chiar și la utilizarea de sare de masă pură.

Pierdere în greutate.

Pierderea in greutate poate fi un semn al insuficientei suprarenale.

Pierderea în greutate poate fi foarte semnificativă până la 15-25 kg, mai ales în prezența obezității. Acest lucru se datorează unei încălcări a proceselor de digestie, ca urmare a lipsei de nutrienți în organism, precum și a încălcării proceselor de sinteză a proteinelor în organism. Aceasta înseamnă că pierderea în greutate este rezultatul pierderii, în primul rând, a mușchiului și nu a masei grase.

Slăbiciune severă, astenie, dizabilitate.

Pacienții au o scădere a emoționalității, devin iritabili, lenți, apatici, jumătate dintre pacienți prezintă tulburări depresive.

O scădere a tensiunii arteriale este sub normal, apariția amețelii este un simptom care în majoritatea cazurilor este asociat cu această boală. La apariția bolii, hipotensiunea poate avea doar o natură ortostatică (apare atunci când se ridică brusc dintr-o poziție predispusă sau când rămâne în poziție verticală pentru o lungă perioadă de timp) sau este provocată de stres. Dacă hipocorticoidismul sa dezvoltat pe fondul hipertensiunii concomitente, atunci presiunea poate fi normală.

Semne de insuficiență adrenală secundară

Conform imaginii clinice, hipocorticismul secundar diferă de forma primară a bolii prin absența simptomelor asociate cu o scădere a producției de aldosteron: hipotensiunea arterială, tulburările dispeptice, dependența de alimentele sărate. De remarcat, de asemenea, este lipsa hiperpigmentării pielii și membranelor mucoase.

Simptomele nespecifice, cum ar fi slăbiciunea generală și pierderea în greutate, precum și episoadele de hipoglicemie (scăderea nivelului zahărului din sânge), care apar de obicei la câteva ore după mese, ajung în prim plan. În timpul atacurilor, pacienții se confruntă cu foamea, se plâng de slăbiciune, amețeli, dureri de cap, frisoane, transpirații. Există o senzație de blancare a pielii, o frecvență cardiacă crescută, o coordonare insuficientă a mișcărilor mici.

Tratamentul insuficienței suprarenale

Persoanele care suferă de hipocorticism necesită terapie de substituție hormonală pe toată durata vieții. După confirmarea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, tratamentul începe cu administrarea parenterală (metoda de administrare a medicamentelor, ocolind tractul gastrointestinal) administrarea preparatelor de hidrocortizon. Cu un diagnostic corect stabilit, după mai multe injectări ale medicamentului, se observă un efect pozitiv pronunțat, pacienții observă o îmbunătățire a stării lor de sănătate, o dispariție treptată a simptomelor bolii și o tendință pozitivă se observă și în rezultatele testelor. Lipsa efectului tratamentului inițiat dă motive să se îndoiască de corectitudinea diagnosticului.

După stabilizarea stării pacientului, precum și normalizarea parametrilor de laborator, pacienților li se alocă terapie constantă de susținere cu gluco- și mineralocorticoid. Deoarece producția de cortizol în organism are un anumit ritm circadian, medicul prescrie un anumit regim de medicamente, de obicei 2/3 din doză trebuie administrată dimineața, iar restul de 1/3 din timpul zilei.

Trebuie reamintit faptul că bolile infecțioase, chiar și infecții sezoniere SARS și intestinale, leziuni, operații și situații de suprasolicitare psiho-emoționale puternice sunt stresul fiziologic al organismului, prin urmare, necesită doze mai mari de medicamente, uneori de 2-3 ori, și în severă În cursul bolilor infecțioase, poate fi necesară administrarea intramusculară sau intravenoasă a medicamentelor. Creșterea dozei de medicamente trebuie să fie convenită cu medicul.

Cu ajutorul terapiei corecte, calitatea și speranța de viață a pacienților care suferă de insuficiență suprarenală sunt aproape la fel ca la persoanele sănătoase. Prezența altor boli autoimune conexe (în cazul bolii Addison la 50-60% dintre pacienți, tiroidita autoimună este detectată) agravează prognosticul pentru pacienți.

Ce doctor să contactezi

Atunci când insuficiența suprarenală trebuie să se refere la endocrinolog. Un ajutor suplimentar poate fi asigurat de un terapeut, de un neurolog, de un gastroenterolog, de a ajuta pacientul să facă față unor simptome și complicații ale bolii.

Insuficiența suprarenală

Insuficiența suprarenală este o patologie care apare pe fundalul secreției hormonale insuficiente a cortexului suprarenalian, dar poate fi cauzată de probleme cu sistemul hipotalamo-pituitar. Această boală provoacă o tulburare a metabolismului apei și electroliților, care poate duce la o criză a suprarenalelor.

Cortexul suprarenale produce hormoni glucocorticosteroizi și mineralocorticoizi. Acestea sunt responsabile pentru principalele procese metabolice din țesuturile organismului - proteine, apă-sare și carbohidrați, precum și pentru procesele de adaptare. Reglarea funcționării cortexului suprarenale la nivel secretor este prerogativa hipofizei și a hipotalamusului.

Clasificarea insuficienței suprarenale

Boala în cauză poate să apară într-o formă acută și cronică. Formă acută insuficiența suprarenală apare întotdeauna într-o formă severă, starea pacientului este mult schimbată - pacientul are o criză addisonică, care este o decompensare a formei cronice a bolii. Forma cronică patologia considerată poate fi compensată, subcompensată și decompensată.

Există o diferențiere a bolii luate în considerare în formele primare și centrale:

  1. Eșecul primar cortexul suprarenal se dezvoltă ca urmare a înfrângerii glandelor suprarenale direct. Această formă a bolii în cauză este diagnosticată în 90% din cazuri, mai des în vârstă matură și înaintată.
  2. Secundar și terțiar (central) insuficiența suprarenală este rar diagnosticată și provocată de afectarea pituitară, ceea ce duce la modificări atrofice în cortexul suprarenale.

Cauzele insuficienței suprarenale

Cel mai adesea (98%), cauza dezvoltării insuficienței suprarenale primare este schimbările atrofice în stratul cortic al glandelor suprarenale de natură idiopatică. Se știe că în acest caz se formează anticorpi autoimune la enzima 21-hidroxilază în organism, care au un efect distructiv asupra țesuturilor sănătoase și a celulelor suprarenale.

Cauzele bolii pot fi:

  1. Tuberculoza pulmonară. În acest caz, medicii vor diagnostica leziunea tuberculozei suprarenale, care determină dezvoltarea bolii în cauză.
  2. adrenoleukodystrophy - O boală genetică rară. În acest caz, apare un defect genetic al cromozomului X și există o lipsă a unei enzime pe care acizii grași trebuie să-i scape. Se pare că distrofia cortexului suprarenale provoacă acizi grași care, cu un astfel de defect genetic, se acumulează în țesuturi.
  3. coagulopatie, infarctul adrenal bilateral, metastazele tumorilor maligne localizate în sân sau plămâni, infecțiile asociate cu HIV, îndepărtarea chirurgicală a glandelor suprarenale - aceste condiții sunt factori provocatori în raport cu forma primară a patologiei în cauză.
  4. Bolile severe supurative,sifilis, leziuni fungice și amiloidoză suprarenală, tumori maligne, defecte cardiace, utilizarea anumitor medicamente (anticoagulante, blocante ale genelor steroidice, ketoconazol, chloditan, spironolactonă, barbiturice) sunt factori predispozanți care determină dezvoltarea atrofiei cortexului suprarenale.

Insuficiența adrenală secundară poate fi declanșată de procese patologice în hipotalamus sau hipofizare (tulburare tumorală sau de structură), ceea ce duce la o încălcare a funcției corticotropice, rezultând:

  • tumorile hipotalamusului și hipofizei;
  • boli ale sistemului vascular - de exemplu, hemoragii în hipofiza / hipotalamus, anevrism carotidic;
  • procese patologice de caracter granulomatos în hipotalamus sau glandă hipofizară;
  • intervenții traumatice distructive: radioterapia efectuată direct în zona hipotalamusului și a hipofizei, diverse intervenții chirurgicale, operații, tratamentul cu glucocorticoizi pentru o perioadă lungă de timp.

Insuficiența suprarenală primară va fi caracterizată printr-o scădere a secreției hormonilor corticosuprarenali (cortizol și aldoateron), având ca rezultat procese metabolice afectate și echilibru apă-sare. În cazul în care există o deficiență de aldosteron, atunci deshidratarea progresivă va avea loc, cu siguranță, cauzată de pierderea retenției de sodiu și potasiu (hiperkaliemie) în organism. În paralel cu aceasta, pacientul va prezenta tulburări funcționale în activitatea sistemului digestiv, inimii și vaselor de sânge - un echilibru între apă și sare în acest caz va fi un factor provocator.

În procesul de evoluție a patologiei luate în considerare, nivelul cortizolului scade drastic, ceea ce duce la o deteriorare a proceselor de sinteză a glicogenului și, în cele din urmă, duce la apariția hipoglicemiei. În condiții de deficit de cortizol, glanda hipofiză începe să producă în mod activ enzime și hormon de stimulare a melanocitelor, care se manifestă prin pigmentarea activă a pielii și a membranelor mucoase. Numeroase stresuri fiziologice (cum ar fi leziunile, infecțiile, bolile inflamatorii cronice și infecțioase) cauzează progresia insuficienței suprarenale primare. Insuficiența adrenală secundară, comparativ cu cea primară, este relativ ușoară.

Simptomele insuficienței suprarenale

Medicii cred că cel mai important indicator al dezvoltării insuficienței primare cronice adrenale este pigmentarea activă a pielii și membranelor mucoase, a căror intensitate depinde de vârsta și severitatea bolii. În primul rând, petele întunecate pronunțate acoperă zonele deschise ale corpului, care sunt cel mai adesea sub razele soarelui - de exemplu, pielea feței, gâtului, mâinilor. Un simptom caracteristic al acestei patologii este pigmentarea activă a faldurilor palmar (acest lucru este remarcat și de către pacienții înșiși, deoarece pigmentarea este vizibilă pe fondul unei piele mai ușoare), întunecarea suprafețelor pielii care sunt mai în contact cu îmbrăcămintea. Culoarea pielii variază de la o nuanță luminoasă de bronz, bronz, piele fumă, murdară până la pronunțată întunecată - toate acestea sunt în mod individual. Pigmentarea membranelor mucoase (suprafața interioară a obrajilor, a limbii, a palatului, a gingiilor, a vaginului, a rectului) se deosebește prin colorarea acestora într-o culoare alb-negru.

Vă rugăm să rețineți: Insuficiența suprarenală cu hiperpigmentare ușoară - "addisonismul alb" este extrem de rară. Este foarte dificil de diagnosticat datorită absenței caracteristicii principale.

Destul de des, atât medicii, cât și pacienții găsesc pe fundalul petelor luminoase fără pigment pigmentat pigmentat - vitiligo. Ele pot fi diferite în dimensiune - de la mici la mari, au o formă neregulată. Astfel de pete decolorate indică dezvoltarea unui hipocorticism autoimun primar de natură cronică, deoarece pentru această patologie vitiligo este un simptom caracteristic.

La pacienții cu insuficiență adrenală cronică, greutatea corporală scade de la scăderea moderată a greutății (cu 3-5 kg) până la hipotrofia semnificativă (cu 15-25 kg).

În plus, există iritabilitate, semne de depresie, slăbiciune, letargie, până la pierderea capacității de muncă, scăderea dorinței sexuale. Există hipotensiune arterială (scăderea tensiunii arteriale), stări letale cauzate de șocuri psihologice și stres. Aproape întotdeauna se dezvoltă tulburări digestive - greață, pierderea apetitului, vărsături, dureri în localizarea anatomică a stomacului, scaune libere constipație, anorexie.

Vă rugăm să rețineți: dacă pacientul a fost deja diagnosticat cu hipertensiune arterială și apoi a apărut o dezvoltare a insuficienței suprarenale, indicatorii tensiunii arteriale pot fi în limitele normale.

La nivel biochimic, apar încălcări:

  • metabolismul proteinelor (sinteza proteinelor reduse);
  • carbohidrați (reducerea glucozei pe stomacul gol și o curbă de zahăr plat după încărcarea cu glucoză);
  • apă-sare (hiponatremie, hiperkaliemie).

Pacienții au o predilecție pentru a mânca alimente sărate. Mai mult decât atât, este întotdeauna viu exprimat - pacienții încep să se completeze absolut totul, pot utiliza sare pură, care se poate datora pierderilor tot mai mari de săruri de sodiu.

Insuficiența adrenală secundară are loc în absența decolorării pielii, dar vor apărea simptome nespecifice: slăbiciunea generală și crizele de hipoglicemie care au loc la câteva ore după masă.

Posibile complicații ale insuficienței suprarenale

Cea mai periculoasă complicație a insuficienței suprarenale cronice în cazul unui tratament inadecvat sau inadecvat este criza suprarenală (addisonică) - o decompensare bruscă a insuficienței suprarenale cronice cu dezvoltarea unei stări comatice. O astfel de afecțiune care pune viața în pericol a pacientului se caracterizează prin slăbiciune acută și intensă (până la starea de prostată), o scădere bruscă a tensiunii arteriale (poate fi pierderea conștienței, colaps), vărsături indompată și scaun lichid, în timpul căruia deshidratarea corpului progresează activ, convulsii clonice, chiar mai mult pigmentare a pielii. Adesea, cu o criză addisonică, apar toate simptomele insuficienței cardiace.

Insuficiența suprarenală acută (criza addisonică) pentru predominanța simptomelor poate apărea în trei forme clinice:

  1. cardiovascular - există semne de afectare a circulației sanguine: piele palidă, acrocianoză, extremități reci, tahicardie, hipotensiune arterială, puls filamentos, colaps, anurie.
  2. gastrointestinal - imaginea clinică este identică cu semnele de intoxicație alimentară sau cu simptomele unui abdomen acut (dureri acute în abdomen de natură spastică, greață persistentă, care provoacă vărsături incontrolabile, scaune libere cu sânge, flatulență).
  3. Neuro-psihologice - dureri de cap, simptome caracteristice meningitei, convulsii, delir, letargie, stupoare.

Addisonic criza este foarte dificil de a opri, de multe ori chiar asistență medicală de urgență nu dă rezultate pozitive, ceea ce duce la moartea pacientului.

Diagnosticul insuficienței suprarenale

Diagnosticul insuficienței suprarenale începe cu evaluarea istoricului, a plângerilor, a datelor fizice, a găsirii cauzei hipocorticismului.

Efectuați o ultrasunete a glandelor suprarenale, care poate da următoarele rezultate:

  • dacă sunt detectate focare tuberculoase sau prezența calcificărilor în glandele suprarenale, atunci aceasta indică originea tuberculozei patologiei în cauză;
  • prezența autoanticorpilor la antigenul adrenal 21-hidroxilază, medicul face un diagnostic de hipocorticism autoimun.

Pentru a identifica cauzele insuficienței suprarenale primare, medicul prescrie o scanare RMN sau CT a glandelor suprarenale. Pentru a stabili adevăratele cauze ale insuficienței secundare a cortexului suprarenale, se recomandă CT și RMN-ul creierului.

În cazul în care diagnosticul de insuficiență suprarenală are rezultate dubioase, atunci specialistul efectuează un test de stimulare, a cărui intrare este aplicată de hormoni produși de hipofiza și hipotalamus. Acest lucru va face posibilă determinarea nivelului de cortizol din sânge - o creștere a nivelului de cortizol cu ​​mai puțin de 550 nmol / l (20 μg / dl) indică insuficiența suprarenală.

Este necesar un număr întreg de sânge, care permite detectarea hiponatremiei, hiperkaliemiei, limfocitelor, eozinofiliei și leucopeniei - dovada dezvoltării formei primare a bolii în cauză.

Tratamentul insuficienței suprarenale

Endocrinologia modernă poate oferi pacienților cu patologia luată în considerare mai multe metode de tratament eficient. Alegerea metodei de tratament depinde în primul rând de cauza sau factorii provocatori care au dus la dezvoltarea insuficienței suprarenale și are două obiective: eliminarea cauzei insuficienței suprarenale și înlocuirea deficienței hormonale.

Eliminarea cauzei insuficienței suprarenale implică tratamentul complet cu medicamente de tuberculoză, boli de etiologie fungică, sifilis; radioterapia pe hipotalamus și hipofiza pentru a scăpa de tumori; îndepărtarea chirurgicală a tumorilor, anevrisme. În general, tratamentul este îndreptat împotriva bolii subiacente. Dar chiar dacă terapia a fost efectuată corect, se pot dezvolta procese ireversibile în glandele suprarenale - în acest caz, patologia rămâne, dar starea pacientului poate fi corectată prin terapie de substituție hormonală de-a lungul vieții.

Tratamentul insuficienței suprarenale primare se efectuează cu preparate glucocorticoide și mineralocorticoide. Dacă hipocorticismul este ușor, medicul prescrie cortizon sau cortef, în caz de patologie severă, terapia implică numirea prednisolonei în diferite combinații, acetat de cortizon sau cortef cu mineralocorticoizi (acetat de trimetil deoxicorticosteron, DOXA - acetat deoxicorticosteron).

Eficacitatea terapiei trebuie evaluată cu regularitate, ceea ce va permite timp pentru a face o substituire a medicamentelor sau pentru a ajusta doza. Dinamica pozitivă se va manifesta prin îmbunătățirea tensiunii arteriale, regresia treptată a pigmentării active, creșterea normală / progresivă în greutate, îmbunătățirea bunăstării, dispariția semnelor de tulburări ale sistemului digestiv, anorexia, slăbiciunea musculară și stabilizarea / normalizarea stării generale a pacientului.

Există încă unele caracteristici ale tratamentului insuficienței suprarenale:

  1. Dozele de corticosteroizi pot fi crescute de 3-5 ori, dacă în paralel cu patologia luată în considerare, pacientul are factori de stres. În timpul sarcinii, o astfel de creștere a dozei de medicamente este permisă numai în al doilea trimestru.
  2. Steroizii anabolizanți (nerabolil, retabolil) cu insuficiență adrenală cronică sunt prescris pacienților de sexe diferite, o astfel de terapie fiind efectuată de 3 ori pe an în cursuri scurte.
  3. Hipocorticismul diagnosticat presupune respectarea unei diete dezvoltate individual, alimentația trebuie să fie îmbogățită cu proteine, carbohidrați, grăsimi, săruri de sodiu, vitaminele B și C, dar cu restrângerea sărurilor de potasiu.

Pentru a calma o criză addisonică, conduce:

  • terapia de rehidratare cu soluție izotonică de clorură de sodiu - până la 2 litri din această soluție sunt administrate pacientului pe zi, împreună cu 20% glucoză;
  • terapia de substituție intravenoasă cu hidrocortizon sau prednison, ceea ce nu înseamnă anulare abruptă, ci o reducere ușoară a dozei acestor medicamente;
  • tratamentul patologiilor care au servit ca factor provocator pentru dezvoltarea de decompensate tratate (de cele mai multe ori necesită terapia antibacteriană a infecțiilor).

Prognoză pentru insuficiența suprarenală

Dacă diagnosticarea numirii / efectuării terapiei de substituție hormonală a fost făcută în timp util, atunci evoluția patologiei luate în considerare va fi favorabilă.

O predicție lipsită de ambiguitate a insuficienței suprarenale nu va oferi niciun specialist, deoarece depinde de implementarea măsurilor de prevenire a crizelor suprarenale. Mai mult, astfel de activități ar trebui să se desfășoare luând în considerare infecțiile dobândite de leziuni și boli somatice - pacienții vor trebui să crească doza de hormon luat.

Insuficiența suprarenală este considerată a fi o boală destul de periculoasă, care, dacă tratamentul este ignorat, poate fi fatală. În schimb, dacă pacientul respectă cu strictețe prescripția medicului curant, verificările de rutină au loc în mod regulat, predicțiile vor fi mai mult decât favorabile.

Konev Alexander, terapeut

2,985 vizualizări totale, 1 vizionări astăzi

Insuficiența suprarenală: simptome, diagnostic, tratament

O afecțiune asociată cu o scădere a producției de hormoni care sunt sintetizați în mod specific în cortexul suprarenale se numește hipocorticism sau insuficiență suprarenală. Patologia poate avea atât curs acut cât și cronic.

Datorită simptomelor ușoare, insuficiența adrenală cronică nu este adesea recunoscută și nu este tratată pentru o lungă perioadă de timp (unul dintre simptomele patologiei este dragostea alimentelor supraalimentate, care rareori cauzează îngrijorarea pacientului) și, ca rezultat, conduce la apariția unor complicații severe.

Insuficiența acută, la rândul ei, are simptome destul de pronunțate, astfel încât nu trece neobservată: aici este dezvoltarea șocului cu o scădere bruscă a tensiunii arteriale și, uneori, convulsii și pierderea conștienței. O astfel de criză poate să apară fără nici un motiv aparent și seamănă cu patologia organelor peritoneale, dar cel mai adesea rezultă dintr-o reducere bruscă a dozei sau eliminarea completă a hormonilor pe care pacientul le-a luat anterior ca terapie pentru hipocorticismul cronic.

Insuficiența suprarenală poate să apară ca urmare a leziunilor glandelor suprarenale și ca rezultat al dezvoltării patologiei organelor centrale care reglează activitatea sistemului endocrin.

Cunoașterea simptomelor insuficienței suprarenale și diagnosticarea în timp util a patologiei astăzi, când este posibilă compensarea completă a lipsei hormonilor necesari, poate îmbunătăți semnificativ prognosticul final al bolii.

Scurt despre glandele suprarenale și reglementarea lor

Glandele suprarenale sunt organe perechi mici, care au o formă triunghiulară și mărimea 4 x 0,3 x 2 centimetri, care sunt situate direct deasupra rinichilor. Masa fiecărei glande suprarenale este de aproximativ 5 grame.

Glanda suprarenală constă din două straturi. Stratul exterior exterior este numit cortic (cortexul, de aici și numele hipocorticismului), în timp ce stratul central reprezintă aproximativ 20% din masa totală a organului și se numește medulla. Este ultimul strat și efectuează funcția sintezei hormonilor care reglează tensiunea arterială: norepinefrină, dopamină, adrenalină. Lipsa hormonilor secretați de acest strat al corpului nu este insuficiență suprarenală, deci nu va fi luată în considerare în continuare.

Stratul cortical produce, de asemenea, mai multe tipuri de hormoni:

hormoni sexuali feminini (cantitate mică) - progesteron și estrogen;

sexul hormonilor masculari este caracteristic pentru ambele sexe: dehidroepiandrosteron, androsteron;

Conducând secreția tuturor substanțelor bioactive de mai sus, organele endocrine centrale sunt localizate în cavitatea craniană și sunt părți anatomice inseparabile ale creierului - hipofiza și hipotalamus. Hipotalamul sintetizează corticoliberinul, care, ajungând la nivelul hipofizei, reglează producerea hormonului adrenocorticotropic (ACTH), iar acesta din urmă reglează activitatea glandelor suprarenale.

Insuficiența suprarenală este o condiție a corpului atunci când este deficitară în doi hormoni:

Pentru ce sunt responsabili acești hormoni?

Numele metaboliților hormonali

Efectul asupra metabolismului electrolytic

Menține un echilibru de bicarbonat, clor, potasiu, sodiu:

excreția bicarbonatului și a ionilor de potasiu de către rinichi crește;

revenirea clorului și a sodiului și a urinei primare în sânge crește.

Ea afectează numai rata de excreție a calciului (accelerată) și rata de absorbție a țesutului osos (redusă).

Efectul asupra metabolismului carbohidraților

Crește nivelul de glucoză din sânge datorită accelerării procesului de sinteză a glucozei din proteinele hepatice, în același timp scade ritmul de utilizare a glucozei în țesutul muscular.

Impact asupra imunității

Acționând ca o substanță antiinflamatoare, când se acumulează în volume mari începe să suprime sistemul imunitar. În aceste scopuri, glucocorticoizii sintetici sunt utilizați pentru a preveni respingerea organelor transplantate și pentru a trata patologiile autoimune.

Întărește viteza și volumul de grăsime subcutanată pe față și pe trunchi, în timp ce se descompune grăsimile subcutanate ale extremităților.

Reduce rata de formare a proteinelor din aminoacizi și îmbunătățește procesul de defalcare a proteinelor la aminoacizi.

În cantități mari, datorită reținerii de sodiu, vasele încep să atragă apă, ceea ce duce la o creștere a tensiunii arteriale.

Cu o creștere a cantității de hormon, sinteza de noi elemente ale pielii este suprimată și se subțiază. Masa musculară este de asemenea redusă datorită suprimării producției de noi proteine ​​în țesutul muscular.

Clasificarea bolilor

Sinteza atât a mineralelor cât și a glucocorticoizilor, așa cum s-a menționat mai sus, are o reglementare ternară: hipotalamus-hipofizo-glandele suprarenale. Astfel, scăderea nivelului de hormoni poate afecta funcțiile unuia dintre aceste organe. Bazându-se pe localizarea patologiei, este comună împărțirea insuficienței suprarenale în:

primar - cu înfrângerea glandelor suprarenale;

secundar - se dezvoltă atunci când glanda pituitară funcționează defectuos, când sinteza hormonului ACTH este absentă sau apare în cantități insuficiente;

terțiar - când legătura centrală (hipotalamus) nu produce suficient corticoliberin.

Hipocorticoidismul poate fi declanșat de o stare în care cantitatea necesară de hormoni este sintetizată, dar receptorii sunt fie insensibili, fie ocupați de substanțe care le blochează.

Insuficiența suprarenală primară are un curs mai sever în comparație cu formele terțiare și secundare.

Prin natura procesului de dezvoltare, insuficiența suprarenală este de obicei împărțită în:

acută (numită criză addisonică, dacă boala este cauzată de hemoragie în țesutul glandelor suprarenale - sindromul Waterhouse-Friederiksen) - o patologie mortală care necesită corectarea urgentă a afecțiunii;

cronică - o condiție care, dacă există corecție corectă în timp util, poate fi ținută sub control de mai mulți ani. Astfel, eșecul poate avea loc în trei etape: compensare, subcompensare și decompensare.

Cauzele bolii

Glandele suprarenale sunt organe pereche, care, printre altele, au abilități compensatorii semnificative. Astfel, sindromul leziunilor cronice ale glandelor suprarenale se dezvoltă numai atunci când este afectată mai mult de 90% din cortex. Insuficiența suprarenală primară rezultă din patologia glandelor suprarenale direct. Motivul poate fi:

Hipoplazie congenitală a cortexului suprarenale.

Daunele autoimune (cu alte cuvinte - atacul propriilor țesuturi cu anticorpii proprii) - este cauza a 98% din cazurile de insuficiență suprarenală. Cauza acestor afecțiuni este necunoscută, dar cel mai adesea este combinată cu leziuni autoimune și alte organe ale sistemului endocrin.

Amiloidoza reprezintă o acumulare în țesutul adrenal a unui tip anormal de proteină, care se formează datorită prezenței pe termen lung a patologiei cronice.

Procesul de tuberculoză se dezvoltă inițial în plămâni, dar în timp poate afecta alte organe.

Hemoragia în țesutul adrenal. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă datorită infecțiilor severe, care sunt însoțite de secreția unui număr mare de bacterii în sânge: difterie severă, scarlată, sepsis, infecție meningococică.

Metastazele în țesutul adrenal în timpul proceselor tumorale.

Adrenoleukodistrofia este o patologie genetică care este transmisă prin intermediul cromozomului X. Această patologie se caracterizează prin acumularea în organism a unei cantități mari de acizi grași, care în cele din urmă duce la o leziune progresivă a glandelor suprarenale și a anumitor părți ale creierului.

Sindromul Smith-Opitz: o combinație de mai multe patologii simultan: anomalii ale structurii organelor genitale, retard mintal și o mică cantitate de craniu cranian.

Sindromul Cairns, care este o leziune a țesuturilor musculare și a ochilor.

La nou-născuți, astfel de afecțiuni se pot dezvolta în situațiile în care fătul a suferit de foame prin oxigen în timpul nașterii.

Necroza suprarenală la infecția cu HIV.

Tromboza vaselor care hrănesc glandele suprarenale.

Când vine vorba de eșec secundar, cauzele sale sunt patologiile glandei pituitare:

care rezultă din hemoragie după accidentare;

caracterul infecțios (în majoritatea cazurilor datorită infecției virale);

înfrângerea hipofizei de anticorpi ai propriului corp;

insuficiența congenitală a masei corporale (aceasta poate include atât lipsa ACTH, cât și secreția insuficientă a tuturor hormonilor hipofizari);

datorită distrugerii datorate expunerii prelungite a organului, operațiilor asupra glandei hipofizare și tratamentului prelungit cu glucocorticoizi sintetici.

Insuficiența suprarenalelor terțiare apare datorită (hemoragiei, infectării, gammei, tumorii) sau a patologiei congenitale a hipotalamusului.

simptome

Dacă există o lipsă de aldosteron, corpul începe să sufere de deshidratare, care continuă să progreseze, deoarece pierderea de sodiu (și, prin ea, apa) nu se oprește. În paralel cu aceasta se produce acumularea de potasiu. Acest proces duce la probleme cu funcționarea tractului digestiv, precum și la dezvoltarea aritmiilor cardiace. Când concentrația de potasiu depășește 7 mmol / l, poate să apară stopul cardiac subită.

Producția scăzută de cortizol conduce la o scădere a secreției de glicogen, care este un fel de depozitare a glucozei în ficat. Ca răspuns la o deficiență a acestui hormon, glanda pituitară secretă puternic ACTH, totuși, deoarece acest hormon are un spectru larg de activitate, acesta crește sinteza cortizolului și a melanitropinei, o substanță care mărește producția de pigment melanin de către păr, retină și celulele pielii. Acest lucru se manifestă prin întunecarea pielii.

Simptomele insuficienței suprarenale depind de viteza cu care țesutul organic este afectat. Când moartea instantanee a unui număr mare de celule organice este prezentă, începe să se dezvolte insuficiență acută în organism, cu aceleași simptome. Datorită moarței treptate a celulelor țesutului glandei suprarenale, procesul se dezvoltă treptat și se numește hipocorticism cronic, aici sunt și alte semne fundamentale.

Hipocorticismul cronic

O condiție în care sunt prezente mai multe simptome majore. Cel mai adesea se dezvoltă ca urmare a unor situații stresante provocate de o leziune infecțioasă, naștere, traumă, stres psihoemoțional, exacerbarea bolilor cronice existente.

Pigmentarea mărită a mucoasei și a pielii

În cazul insuficienței suprarenale primare, fenomenul caracteristic este colorarea pielii în culoarea brun, în timp ce se observă și întunecarea membranelor mucoase. Acest simptom este cauza unui alt nume al patologiei - "boala de bronz".

Inițial, culoarea închisă este achiziționată de acele părți ale pielii care nu sunt acoperite de haine: gât, palme, față. În paralel cu aceasta, zonele care au deja pigmentare îmbunătățită devin mai maro: perineu, fosa axilară, areoli de mamelon, scrot. Pigmentarea se manifestă, de asemenea, în zonele de piele unde intră în contact cu îmbrăcămintea (centura, zona gulerului), acest lucru fiind evidențiat în special pe fundalul culorii normale a pielii.

Intensitatea colorării depinde de momentul prezenței bolii. Pigmentarea poate conferi pielii un indiciu de bronz deschis, o culoare de bronz, efectul fumului, pielea murdară și, în unele cazuri, chiar și culoarea închisă.

Membranele mucoase sunt de asemenea pigmentate, se observă pe limbă, pe suprafața obrajilor, care este în contact cu dinții, pe palat, pe gingii, iar culoarea caracteristică este mucoasa rectului și a vaginului.

În cazul în care există un hipocorticism autoimun primar, destul de des pe fundalul unor zone întunecate există locuri de piele depigmentată - pete de vitiligo.

Insuficiența adrenală secundară și terțiară are loc fără un simptom similar, nu apare nici o colorare.

Pierdere în greutate

Având în vedere faptul că organismul suferă de o lipsă pronunțată de substanțe nutritive, greutatea pacientului scade: de la un grad moderat de scădere în greutate (aproximativ 3-5 kg) până la hipotrofie, o stare în care deficitul de greutate corporală este de 15 kilograme sau mai mult.

Insuficiența adrenală primară cronică este însoțită de:

slăbiciune musculară severă - până la pierderea performanței;

Insuficiența adrenală primară cronică este însoțită de:

alternând constipația și diareea;

vărsături fără greață sau cefalee anticipată;

rătăcirea durerii abdominale;

Cu o scădere neașteptată a tensiunii arteriale normale sau înalte, este deja posibil să se suspecteze prezența insuficienței adrenale cronice primare. Astfel, o persoană cu o stare normală de sănătate atunci când măsoară tensiunea arterială devine numerele la 5-10 mm Hg. Art. mai mică decât cea fixată anterior.

Leziunile cronice ale cortexului suprarenale sunt însoțite de necesitatea de a mânca alimente sărate. Pe stomacul gol sunt prezente - tremurături musculare, slăbiciune, care dispar după masă - un semn caracteristic al scăderii nivelului de glucoză din sânge.

În cazul prezenței hipocorticismului secundar pe sărat "nu trage", dar după ce mănâncă mâncare, după câteva ore, apar tulburări și slăbiciune.

Simptomele unei crize de tip Addisonic

Insuficiența suprarenală acută la copiii cu vârsta sub 3 ani poate apărea pe fundalul unor factori externi minori: vaccinări, stres, infecții intestinale, ARVI. De asemenea, această deficiență se dezvoltă imediat după naștere, în timpul căreia copilul se confrunta cu o lipsă de oxigen, de obicei este nașterea în timpul prezentării pelvine a fătului. Acest lucru se datorează faptului că țesutul adrenal la nou-născuți are un grad insuficient de maturitate.

Insuficiența suprarenală acută se dezvoltă atunci când:

întreruperea abruptă a terapiei cu glucocorticoizi sintetici;

rezecția glandei suprarenale;

infecții: difterie, toxoplasmoză, infecție cu citomegalovirus, listerioză;

tromboza venei suprarenale;

infecția meningococică (în majoritatea cazurilor se dezvoltă la copii, deoarece adulții acționează cel mai adesea ca purtători ai bacteriilor din nazofaringe).

Hipocorticismul acut este capabil să se dezvolte fără simptome anterioare. Aspectul său poate fi însoțit de:

slăbiciune până la starea de prostată;

atunci când cauza patologiei este o infecție meningococică, pielea devine acoperită cu o erupție neagră maronie, care nu dispare atunci când este presată cu un geam sau sticlă transparentă;

pot apărea convulsii;

pielea devine o nuanță de "marmură", degetele devin albăstruie;

cantitatea zilnică de urină scade;

frecvente scaune libere;

rătăcirea durerii abdominale.

Dacă nu ajutați în timp util, apare o comă, cu o probabilitate mare de deces.

Efectuarea unui diagnostic

Pentru a determina tipul de insuficiență suprarenală (primar, secundar, terțiar) efectuați:

IRM a creierului cu punerea în aplicare a inspecției țintă de hipofiza și hipotalamus.

Ecografia glandelor suprarenale poate să nu prezinte organul deloc, chiar dacă există o tumoare sau un proces tuberculos. În astfel de cazuri, se efectuează un CT suplimentar al glandelor suprarenale.

Cu toate acestea, diagnosticul principal al acestei patologii sunt metodele de laborator. Pentru a determina care hormoni particulari a apărut deficitul și gradul de manifestare, studiați:

Nivelul de cortizol din sânge: declinul său apare în orice caz de eșec.

17-KS și 17-OKS în urina colectată pe zi: acești metaboliți ai cortizolului sunt reduse în cazul insuficienței suprarenale primare și secundare.

Conținutul de ACTH din sânge: scade cu insuficiență secundară și terțiară, crește în cazul patologiei glandelor suprarenale.

Nivelul de aldosteron din sânge - gradul de declin al acestuia.

Formele ascunse de insuficiență suprarenală sunt detectate utilizând testul de stimulare ACTH: nivelul inițial al cortizolului este determinat și nivelul după administrarea ACTH-ului sintetic este măsurat într-o jumătate de oră. Când nivelul cortizolului crește cu nu mai mult de 550 nmol / l, aceasta înseamnă că există insuficiență suprarenală. În timpul funcționării normale a organelor pereche, nivelul cortizolului ar trebui să crească de 4-6 ori. Testul se efectuează la anumite ore - 8:00 este vârful natural al activității hormonilor de interes.

După stabilirea diagnosticului, este necesar să se determine cât de mult au suferit tipurile de metabolism lipidic, carbohidrat, proteic și electrolitic, gradul de reducere a protecției imune. În aceste scopuri, trebuie să transmiteți un număr întreg de sânge. În sângele dintr-o venă se determină nivelul de glucoză, proteină și fracțiunile acesteia, calciu, potasiu, sodiu. Efectuați lipidograma. Este obligatorie efectuarea unei electrocardiograme - aceasta face posibilă determinarea modului în care inima a răspuns la modificările compoziției electrolitice a sângelui.

terapie

Tratamentul constă în injecții de hormoni sintetici, a căror deficiență este prezentă în organism într-o doză individual calculată. Aproape întotdeauna, acești hormoni sunt glucocorticoizi, care sunt selectați în funcție de severitatea efectelor secundare, durata acțiunii, activitatea mineralocorticoidă:

Doza zilnică medie (în miligrame pe m 2 din suprafața corporală)

Insuficiența suprarenală primară

Insuficiența suprarenală primară

Cuprins

Cuvinte cheie

Lista de abrevieri

NN - insuficiență suprarenală

HNN - insuficiență suprarenală cronică

PNN - insuficiența suprarenală primară

CRH - hormonul de eliberare a corticotropinei

ACTH - hormonul adrenocorticotropic

ARP - activitatea reninei plasmei

OCJC - acizi grași cu lanț foarte lung

APS - Sindromul Polyendocrin autoimun

VDCN - disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

Termeni și definiții

Steroidogeneza este procesul de sintetizare a hormonilor steroizi (în glandele și glandele suprarenale) de la colesterol.

Glucocorticoidul este un hormon sintetizat în cortexul suprarenalian (cortizol).

Mineralcorticoid - un hormon sintetizat în cortexul suprarenalian (aldosteron).

O boală monogenă este o boală ereditară care este cauzată de mutații într-o singură genă.

Adrenalectomia - îndepărtarea chirurgicală a glandei suprarenale (unilaterale) sau a glandelor suprarenale (bilaterale).

1. Informații succinte

1.1. definiție

Insuficiența suprarenală (HH) este un sindrom cauzat de o deficiență în sinteza și secreția cortizolului în cortexul suprarenale.

1.2. Etiologie și patogeneză

În majoritatea cazurilor (dar nu toate), deficitul de glucocorticoizi (cortizol) este combinat cu deficitul de mineralocorticoizi (aldosteron). În absența terapiei de substituție, insuficiența suprarenală este o boală mortală. Un pacient care suferă de insuficiență adrenală primară cronică (PNN) necesită terapie de substituție constantă cu glucocorticoizi (și, în cele mai multe cazuri, mineralocoricoizi).

PNN cronică - boală etiologică eterogenă. leziune adrenal poate dezvolta ca urmare a unor factori externi - sângerare (mai frecvente la copii sub 1 an), infectioasa (tuberculoza), tumori (limfom, metastaze), adrenalectomy (pentru tumori ale glandelor suprarenale, boala Cushing). La copii, cea mai comună cauză a PNI este una dintre bolile ereditare, însoțită de o încălcare a embriogenezei, distrugerea glandelor suprarenale sau defectele steroidogenezei

Etiologia CNI primară (Tabelul 1)

Tabelul 1. Etiologia PNN

OPȚIUNI HEREDITARE

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenalian (7 opțiuni)

3b GSD, CYP17, CYP21, CYP11B1, POR

Autoimună HH izolat

Moștenirea poligenă (alele predispozante ale sistemelor HLA-DQ, HLA-DR)

Sindromul poliglanular autoimun de tip 1

Sindromul poliglanular autoimun de tip 2

Deficiență gluco-corticoidă izolată familială

MC2R, MRAP, MCM4, NNT, STAR, ALADIN

Hipoplazia adrenală congenitală X-legată

Gena DAX, ștergerea cromozomului X.

Sindromul Olgrove (Triplet A)

Anomaliile ADN-ului mitocondrial

OPTIUNILE ACQUIRATE

  • Adrenalectomia bilaterală
  • Hemoragia suprarenală
  • Leziunile metastatice sau tumorale ale glandelor suprarenale (limfom, etc.)
  • Leziunea infecțioasă a glandelor suprarenale (septicopatie, tuberculoză)

Fără natură genetică

1.4. Codificarea pe ICD - 10

E27.1 - Insuficiența suprarenală primară;

E27.2 - Criza Addison;

E27.4 - Alte insuficiență suprarenală nespecificată;

E27.8 - Alte afecțiuni suprarenale specificate;

E27.9 - Boală a glandelor suprarenale nespecificată.

1.5. clasificare

În funcție de nivelul leziunii în axa hipotalamo-hipofizo-adrenal, HH este primar, care este cauzata de o patologie se suprarenal și central - secundar (asociat cu secreție redusă de neliniști adrenocorticotrop (ACTH) pituitare) sau terțiară (asociată cu secreție alterată de rilizing- corticotropinei hormon (KRG) în hipotalamus).

Aceste recomandări sunt dedicate insuficienței suprarenale primare cronice (PNN).

1.6. Imagine clinică

Lipsa glucocorticoizilor (cortizol) se manifestă prin slăbiciune, oboseală, pierderea apetitului și pierderea în greutate, leșin, convulsii cu pierderea conștienței. Sindromul convulsivant este cauzat de scăderea glicemiei (hipoglicemie), care se dezvoltă adesea după o pauză lungă de noapte în mese.

Insuficien mineralocorticoizi (aldosteron), manifestată prin greață, creșterea cererii săruri, vărsături, și de relief re-generatoare, duce la deshidratare, care se numește „crize solteryayuschimi“. Simptomele cresc de obicei brusc pe fondul altor boli, temperaturi ridicate, situații stresante.

Aproape toate simptomele deficitului de cortizol și aldosteron sunt nespecifice, adică pot fi un semn al bolilor altor organe și sisteme (tractul gastro-intestinal, sistemul nervos central etc.).

Cele mai specifice manifestări ale insuficienței suprarenale primare sunt hiperpigmentarea pielii și / sau a membranelor mucoase și o nevoie crescută de sare. Adesea, oamenii din jur intaresc hiperpigmentarea in zonele deschise ale corpului (fata, maini). Cea mai mare manifestare a hiperpigmentare sunt marcate pe pielea organelor genitale externe, axilare, genunchi, coate, și nipluri pigmentate, buric, zona perianala si cicatrici la locul de deteriorare a pielii. Locurile de hiperpigmentare pot fi prezente pe membranele mucoase ale cavității bucale.

În formele centrale de hipocorticism, nu există niciodată hiperpigmentare, deoarece Nivelurile ACTH sunt întotdeauna scăzute. Insuficiența adrenală secundară și terțiară nu este caracterizată de o deficiență mineralocorticoidă (aldosteron), prin urmare, nu vor exista simptome de pierdere a sării la acești pacienți. Semnele clinice rămase sunt frecvente pentru insuficiența suprarenală primară, secundară și terțiară.

2. Diagnostice

2.1.Complete și anamneză

  • sindromul convulsiv
  • hiperpigmentarea pielii
  • crize de hipoglicemie (pierderea conștienței, tremor, transpirație)
  • slăbiciune constantă
  • a crescut oboseala
  • pierderea apetitului, scădere în greutate
  • vărsături repetate, greață, diaree pe fondul bolilor, temperatură ridicată, stres
  • craving pentru alimente sarate
  • Prezența bolii pacientului, una dintre componentele cărora poate fi insuficiența suprarenală
  • Prezența rudelor apropiate care suferă de forme ereditare de insuficiență suprarenală cronică

Pacienții care nu prezintă nici o manifestare clinică a CNN, dar care prezintă o boală a cărei componentă poate fi CNI, precum și rudele cu forma ereditară a CNN ar trebui considerate cu risc crescut pentru dezvoltarea HN. În acest caz, este necesară consilierea genetică, examinarea specifică, inclusiv diagnosticul genetic și / sau efectuarea unui diagnostic clarificator pentru prezența CNN subclinic ascunsă.

Definirea unei forme nosologice specifice a insuficienței suprarenale permite prezicerea cursului bolii, a probabilității apariției patologiei altor organe și a sistemelor și determinarea tacticii de tratament a pacientului. Stabilirea unui defect genetic in forme ereditare hypocorticoidism face posibilă determinarea riscului de naștere a copiilor bolnavi în familia pacientului de a efectua diagnostic prenatal, iar în unele cazuri, tratamentul prenatal al fatului [BIII].

2.2. Examenul fizic

La examinare, următoarele simptome sunt de valoare diagnostică:

  • hiperpigmentarea pielii și a membranelor mucoase (locale sau difuze);
  • piele palida sau gri;
  • scăderea tensiunii arteriale;
  • subponderală sau scădere gravă în greutate.

Niciuna dintre manifestările clinice nu este un criteriu strict specific pentru diagnosticul de CNI și necesită confirmare de laborator [BII].

2.3. Diagnosticul de laborator

  • În prima etapă a studiului, se recomandă analizarea următorilor parametri de laborator:
  1. Nivelul cortizolului seric (la ora 8.00)
  2. Nivelul ACTH din plasma sanguină (la ora 8.00)
  3. Glucoza din ser
  4. Nivelul de potasiu al serului
  5. Nivelul de sodiu al serului
  6. Renin în plasmă (activitate renină din plasmă)

Nivelul de credibilitate a recomandărilor B. Nivelul de credibilitate a probelor 3.

Comentariu: Prelevarea de probe de sânge pentru cercetarea hormonală se face dimineața la orele 8-9, pe stomacul gol. Într-un cadru spitalicesc, prelevarea de probe de sânge pentru măsurarea reninei, ARP se efectuează culcat, după un somn de noapte, pacientul nu trebuie să ia o poziție verticală până la colectarea sângelui sau să se culce timp de 2 ore înainte de procedura de colectare a sângelui. Atunci când este imposibil să se facă sânge, se aplică alte standarde pentru a evalua indicele reninei.

  • Se recomandă determinarea nivelului cortizolului bazal și a ACTH în sânge ca prim pas de diagnosticare.

Nivelul credibilității recomandărilor B. Nivelul de credibilitate a probelor 2.

Comentariu: Sângele trebuie luat dimineața devreme la ora 6.00-9.00, ceea ce corespunde vârfului fiziologic al secreției de glucocorticoizi [BII]

Concomitent cu un nivel scăzut de cortizol în insuficiența suprarenală primară, se determină un nivel ridicat de ACTH în plasmă. Acest studiu solicită medicului să respecte regulile de prelevare a probelor de sânge: timpul de colectare în primele ore de dimineață se efectuează în tubul rece cu EDTA, tubul trebuie livrat la laborator în câteva ore. La niveluri semnificativ ridicate de ACTH (mai mult de 150 pg / ml) și niveluri de cortizol mai mici de 500 nmol / l, poate fi stabilit un diagnostic al insuficienței suprarenale primare.

Tabelul 3. Estimarea nivelului cortizolului bazal [BIII].

Probabilitatea diagnosticării HH

mai mult de 500 nmol / l

  • În cazul unor rezultate probabile și discutabile pentru nivelurile de cortizol, se recomandă efectuarea testelor de diagnosticare.

Nivelul credibilității recomandărilor B. Nivelul de credibilitate a probelor 2.

Observații: În cazul în care pacientul primește tratament cu glucocorticoizi, studiul cortizolului bazal și ACTH nu este fiabil. În acest caz, treceți la a doua etapă a diagnosticului utilizând probele de stimulare.

Când nivelul ACTH este mai mic de 150 pg / ml și nivelul cortizolului este mai mic de 500 nmol / l, este necesar un test suplimentar de stimulare cu synacthen

Algoritm pentru efectuarea unui test cu ACTH cu acțiune pe termen scurt:

Inițial, sângele este luat pentru a determina cortizolul, după care se injectează 250 μg de tetracosactid (un analog sintetic al ACTH) în 5 ml de soluție salină, durata perfuziei este de 2 minute. Apoi, după 30 și 60 de minute, sângele este luat pentru re-determinarea cortizolului.

În mod normal, nivelurile de stimulare a cortizolului depășesc 500 nmol / L În insuficiența suprarenală primară, răspunsul la stimulare este absent sau redus, creșterea cortizolului este mai mică de 500 nmol / l [BI].

În absența medicamentelor ACTH care acționează cu durată scurtă, este posibil să se efectueze un test similar cu medicamentul ACTH cu durată lungă de acțiune (Sinakten Depot). După administrarea I / m a 1 ml de Sinakten (1 mg), sângele se ia după 10-12 și 24 de ore pentru a determina cortizolul. Rezultatele sunt evaluate similar cu testul ACTH cu acțiune scurtă.

Eliberarea cortizolului ca răspuns la introducerea ACTH mai mare de 500 nmol / l face posibilă excluderea definitivă a insuficienței suprarenale primare, cu toate acestea, nu exclude probabilitatea unei insuficiențe adrenale secundare. Pentru diagnosticul hipocorticismului central, se utilizează testul cu insulină, testul cu metiraponă și testul de stimulare cu hormon de eliberare a corticotropinei.

Lipsa unei eliberări adecvate a cortizolului (mai mult de 500 nmol / l) ca răspuns la introducerea ACTH poate fi de asemenea observată la pacienții cu forme congenitale de hipocorticism central, în timp ce nivelul bazal al ACTH va fi normal sau redus.

  • Determinarea metaboliților de steroidogeneză în urină zilnică (17-hidroxicorticosteroizii) nu este informativă și nu este recomandată pentru diagnosticarea HH.

Nivelul de credibilitate a recomandărilor E. Gradul de credibilitate a probelor 2.

Observații: Studiul nivelului de cortizol liber în saliva și urină zilnică poate fi, de asemenea, utilizat pentru a diagnostica HH și, în unele cazuri, are mai multe avantaje tehnice (de exemplu, non-intruzivitatea în timpul aportului de material).

  • Se recomandă efectuarea unui studiu al nivelului de potasiu, sodiu, renină, care sunt principalii indicatori ai prezenței insuficienței multi-aorticoide.

Nivelul credibilității recomandărilor B. Nivelul de credibilitate a probelor 2.

Observații: Confirmarea în laborator a insuficienței de mineralocorticoid este tulburările electrolitice - hiponatremia, hiperkaliemia și studiile hormonale - creșterea reninei în plasmă (renină).

În unele cazuri, pentru a elimina deficitul mineralocorticoid, este indicată o probă cu furosemid. Acest test se bazează pe faptul că hipovolemia normală cauzată de furosemid stimulează secreția de aldosteron. La pacienții cu deficit mineralocorticoid, nu apare o eliberare adecvată de aldosteron. Cu toate acestea, în practica noastră, acest test nu este utilizat pe scară largă și nu este recomandat în mod curent să se elimine deficitul mineralocorticoid.

Diagnosticul instrumental

Diagnosticul instrumental specific nu este dezvoltat.

2.5. Diagnostice diferențiale

Algoritm pentru diagnosticul diferențial al CNI primar

Pentru a determina forma nosologică a HNN, este necesar să se evalueze:

  1. Varsta de manifestare a insuficientei suprarenale
  2. Prezența componentelor glucocorticoide și mineralocorticoide
  3. Istoria familiei
  4. Prezența altor componente clinice

În absența unor componente clinice suplimentare care sugerează etiologia CNN, este necesar:

  1. Toți băieții cu debut HNN la vârsta de trei ani ar trebui să efectueze un studiu al DRO (acizi grași cu lanț foarte lung) pentru a exclude adrenoleucodistrofia legată de X [BI]
  2. Pacientii de ambele sexe cu debutul bolii dupa varsta de trei ani pentru a efectua un studiu de anticorpi la 21-hidroxilaza [BI]
  3. Desfasurati studii genetice pentru a identifica mutatii in genele cunoscute responsabile de dezvoltarea insuficientei suprarenale [BIII]

Tabelul 2. Variante ereditare ale CNI primare.

Ați Putea Dori, Hormoni Pro